БОЛЕЗНЬ МАРМОРНА – Большая медицинская энциклопедия

БОЛЕЗНЬ МАРМОРНА – Большая медицинская энциклопедия

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МАРМОР ТЕЛО [сын: Болезнь Альберса-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная оссификация костей, генерализованный хрупкий остеосклероз ] – редкое врожденное диспластическое заболевание, проявляющееся диссеминированным остеосклерозом большинства костей скелета.

Впервые он был описан Х. Э. Альберс-Шёнбергом в 1904 и 1907 годах и назван в его честь. В СССР первые произведения, посвященные М. Б., были изданы в 1929-1930 гг. М. Б. Копыловым, П. А. и А. М. Голувом. Копылов М. Б., Рунова М. Ф., Кудрявцева Х. М. Эти публикации обычно носят описательный характер и не раскрывают сути заболевания, которое остается невыясненным. М. Б. Встречается во всех возрастных группах. Встречается на всех континентах в равной степени у мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. Подавляющее большинство случаев носят семейный и межпоколенческий характер, хотя в литературе неоднократно описывалось спорадическое возникновение M. b. У людей с неблагополучной наследственностью.

Патогенез заболевания изучен недостаточно. М. Волков относит это к заболеваниям диспластической природы, то есть врожденным аномалиям развития, в основе которых лежат патологические костные выросты, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков поместил М. Б. в один ряд с отомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель считает, что М. б. Является результатом взаимодействия трех различных функциональных частей скелета: опорного, внутрикостного и кроветворного аппарата. По мнению А. В. Русакова, нарушение координации между ними приводит к деформации костей и дефициту костного мозга.

Скелетная мезенхимальная дисплазия выражается формированием функционально неполного скелета с накоплением чрезмерного количества кальцинированного, очень нестабильного, легко разрушаемого костного вещества в скелетной системе. Миелогенная ткань развита недостаточно.

Разделение М. b. На доброкачественные и злокачественные формы зависит от степени захвата того или иного первичного мезенхимального производного. Когда поражена только скелетная мезенхима, это называется легкой формой M. b., Которая характеризуется только остеосклерозом и часто долгое время не имеет клинических симптомов. Если в процесс вовлекается миелоидная мезенхима, развивается тяжелая анемия – злокачественный вариант течения М. б. с ранними клиническими признаками.

Патологическая анатомия

Основные изменения при М. б. Локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости у M. b. Очень тяжелые, не очень пилятся, но легко раскалываются. Очень типично появление на бедре и плечевой кости булавовидных шишек в нижней и верхней трети соответственно из-за более быстрого образования кости в этих областях. При распиливании длинные трубчатые кости не имеют внутрикостной полости, вместо них видны плотные субстанции, заменяющие губчатое вещество и плоские кости (позвоночник, ключицы, кости черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более пористого костного вещества, имеющего серо-красноватое кольцо или полосу, проходящую по всей длине кости (цветной рис. 1). Полоса истончения костного вещества свидетельствует о прекращении чрезмерного костеобразования на какой-то стадии заболевания. Макроскопически можно обнаружить изменения коркового вещества как длинных трубчатых костей, так и плоских костей. В некоторых местах нарушается непрерывность коркового вещества и выявляется губчатая структура вместо плотной. В результате этой специфической реструктуризации поверхность кости перестает быть гладкой и приобретает шероховатый губчатый вид (рис. 2). Кортикальное костное вещество представляет собой компактную (плотную) кость или превращается в губчатую кость с внутрикостными пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так называемая медуляризация коркового вещества). Средкализация представляет собой компенсирующий феномен, который является ответом на исчезновение внутриутробного пространства. В костях черепа медикализация может быть источником геморража сверхстекала, а иногда и поддеперутор (рис. 3). Сменная гематопоэза происходит в селезенке и лимфатических узлах, в меньшей степени в печени, которая сопровождается спленомегалом и увеличением лимфатических узлов.

В некоторых, особенно тяжелых случаях, в почках есть фокус гематопоев (см. Рисунок 4), в ткани периметра.

Микроскопическое исследование показывает, что патологическое, чрезмерное образование кости возникает во всех скелетных костях как в области гнезда хряща (зона роста) и вдоль основания. Очень редко отмечает создание перпентики. В некоторых случаях, в интерстициальных пространствах, представлены наличие толстых пленочных структур, расположенных вокруг капилляров и патологического остеона. В других случаях внутрипластовые пространства изготовлены из костной костной ткани с многочисленными арочными клеяльными линиями. Луч незрелых, грубой, волокнистой костной ткани встречается. В кости наблюдается уменьшенное количество остеобластов, их расположение в костной ткани неравномерна. Явления резорбции кости почти наблюдаются. Костные пробелы резко сужаются, заполненные тканью напряжения волокна. В некоторых местах можно найти только фрагменты костного мозга. В зоне горный хрусталь Enchond основным хрящным хрящем не резорбция, поскольку оно происходит в физиологических условиях, но дает начало костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широкие костяные порезы, на Края о том, какие останки основного вещества являются видимым хрящом. Как удаление хряща сокета, костное вещество становится мелким (рис. 2).

В некоторых случаях M. b. Можно визуализировать пролитую вагинальную волю с 3-кратно увеличением массы щитовидной железы и гиперплазию кислородной железы. В микроскопическом осмотре гиперплазия C-клеток C, связанные с производством тирокальцитонина. Тайрокальцитонин способствует депозиту кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальцемию, что приводит к вторичной компенсации гипертрофии дворовых желез. Эти изменения указывают на важность гиперплазии C клеток в патогенезе сутеноградического заболевания.

Читайте также:  5 более дешевых аналогов Полидекса - список с ценами, какой лучше, сравнение

На стороне AUN, умеренные микровела, гидроцефалирует, нервные провода (в основном визуальные и вестибулярные нервы). В почках, изменения в общем гломерунии почек ГЛОМЕРУЛУС И ДИСТРОФИИ ЭМИТЕЛИ НА КАКЛИ ЭЛИСКИ. Септикопемия часто наблюдается как осложнение воспаления костей, которое развивается из-за хрупкости костей, патологических переломов и их инфекции.

Клиническая картина

В. MC Cusick отличал две формы М. Б. Один из них – это автосомальный рецессивный, который также называется вредоносным формой. Второй – автосомальный доминирующий – относительно мягкий. Злокачественная фигура обнаружена очень рано, иногда в матке или в раннем детстве. Это относится ко всему скелету, резко тревожным гематопоэзом (см. :). Основные клинические симптомы вторых вариантов осуществления являются переломыми (см.) И воспаление костей и костного мозга (см.). Он раскрывает относительно поздно, иногда даже у людей в возрасте или старше возраста.

Клинические симптомы заболеваний довольно разнообразны и зависят от возраста пациента и тяжести заболевания; Анемия, резкое снижение в центре зрения или слепота у новорожденных и младенцев, воспаление купола, особенно нижняя челюсть и переломы костей могут наблюдаться.

Пациенты с М. Б. Они в большинстве случаев низкого роста, немного инфантильной, с плохо развитой подкожной тканью. Пациенты с М. б. Дети не могут ходить долгое время, их зубы выглядят очень поздно, их легко выпадают, и они влияют кариес. Наружная форма конечностей не меняется или мало меняется из-за утолщения эпифизарной и внутрикостной частей длинных трубчатых костей.

Достаточно характерны деформации костей, вызванные нарушением роста эндохондрий; это могут быть черепно-лицевые и черепно-лицевые деформации, деформации ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, деформации губ конечностей и т. д.

Болезнь поражает большинство костей скелета, но степень выраженности процесса у разных костей неодинакова. Этот процесс наиболее выражен в костях, составляющих основание черепа, и в длинных трубчатых костях бедренной кости (часто дистальной), большеберцовой, малоберцовой и плечевой (проксимальной). Нередки патологические переломы длинных трубчатых костей. Кости пациентов с M. b. они резко компактны, но хрупки, что объясняется особенностями их архитектуры, которая теряет функциональный характер из-за неупорядоченного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может сужать отверстия и каналы черепа, чаще всего зрительный канал. По этой причине у детей с M. b. Может развиться атрофия зрительного нерва с прогрессирующей потерей зрения. Остальные черепные нервы поражаются гораздо реже.

В легких формах у взрослых M. b. он может остаться незамеченным или быть случайно обнаруженным на рентгенограмме кости.

Из-за «вытеснения» костного мозга бесформенными костными массами у пациентов развивается анемия, обычно гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная, очень редко гиперхромная. Часто встречаются анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия и эритробластоз. В тяжелых случаях, в основном у детей, изменения кроветворного аппарата возникают внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия длится годами. Содержание кальция и фосфора в крови близко к норме. Часто увеличиваются лимфатические узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярного кроветворения. Выявленные при вскрытии очаги экстрамедуллярного кроветворения также описываются в виде плоских темно-красных вздутий под надкостницей некоторых костей, под твердой мозговой оболочкой, которые в этих случаях могут напоминать субдуральные гематомы.

Диагноз ставится по результатам клинического обследования и рентгенологического исследования, которое дает очень типичную картину изменений практически всех костей, включая позвонки (см. Мрамор позвоночника). Название болезни Мармара происходит от специфического рентгенологического изображения эпифизов длинных трубчатых костей и мелких костей, которые на рентгеновских снимках дают интенсивную однородную непрерывную тень, похожую на мрамор, без границы между уплотненным веществом и клеточным веществом. Рентгенологическое обследование позволяет определить распределение отростков в костях скелета, определить характер патологических изменений, проследить течение патологического процесса и выявить возможные осложнения (патологические переломы, нарушения сращения энхондральной кости и др.)

Рентгенологические изменения касаются костей черепа, таза, позвонков, проксимального конца бедра, ребер, реже костей верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размер костей обычно остаются нормальными. В некоторых случаях булавовидные вздутия часто встречаются на метафизических участках длинных трубчатых костей. Структура костей быстро меняется. Вместо типичного трабекулярного ретикулярного рисунка кости приобретают однородную плотность, и наибольшая интенсивность уплотненного костного вещества обнаруживается в подкорковых областях и на границе эпифиза и метафиза, а также вдоль апофизической пластинки роста (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные участки приобретают своеобразный узор, образованный параллельными полосами и полукругами. В костях черепа влияют в основном кости хряща. С склероза кости, сужение канала, через который проходит нервов черепа, бухты пронизаны. Лично смотреть стебли кругов, средняя часть которых светящаяся, а вдоль закрывающих пластин образуется толстые, широкие ремни (рисунок 4). Пейс скидкового скелета часто нарушается, что раскрывает себя в ядрах позднего аркамии и синостоз ударов в руках и ногах.

Читайте также:  ТРОМБОТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА - Большая медицинская энциклопедия

Переломы костей чаще всего в бедренной кости (Femoralis Major), реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость разрушения обычно является поперечным или наклонным (рис. 5). Переломы фрагментов менее испугаются. Смещение осколков обычно незначительно.

Дифференциальный диагноз в типичных случаях M. b. Это не сложно. При объединении мягких или необычных рентгенологических изменений, дифференциальной диагностики с osteopoicyl (см), Meloreostoza (см), а также с osteosclerotic анемией и Mielofibrozing проводят (см osteomelophibrosis); Реже с лейкозой (см.) И лимфогранульматозом (см.), Последствия отравления свинцами, фосфором, особенно фторином. Некоторые формы пегированного заболевания (см. Пахета), остеопластика множественные метастазы, особенно рак простаты, могут напоминать М. Б. В радиологических фотографиях. Следует помнить, что в детском языке остеослероз может быть вызван фармакологическим лечением врожденного синдрома, а также гипервитаминоз A и D.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматично. HOMOTRANSFUZZO дают временный и нестабильный эффект, а анемию у пациентов с активным прогрессом M. b. Производство. Попытки хирургического уширения визуальных каналов у пациентов с визуальной нервной оболочкой оказались неэффективными из-за необратимости развивающихся изменений визуальных нервов. Лечение патологических переломов у пациентов с М. Б. Это, как правило, консервативны.

Пирсинг в злокачественной форме безуспешно. Болезнь М. Б. Это самый сложный в раннем детстве.

Библиография: Волков М. В. Костные заболевания у детей, с. М. Волков, М., 1974; Многотологический руководство по патологической анатомии, ред. А. И. Струковым, вып. 5, стр. 500, вып. 6, с. 270, М., 1959; P e Y Nberg S. A. Рентгенография диагностики костей и суставов, том. 1, с. 440, М., 1964; S E M E-II O V E. I., F и N O G E N O V A N. A. И GUBARE I K O L. P. МРАЧНАЯ ИЧЕСКАЯ (ALBERS-SCHENBERG) у детей, педиатрии, да 11, с. 63, 1976; T A G E R I. L. и D YACH E и K O V. A. Рентгенология заболеваний позвоночника, стр. 321, М., 1971; A1B E R S S – S S H O N B E R G H. Rontgenbilder Einer Seltenenen Knochener-Krankkimg, Munch, Med. wschr., S. 365, 1904; Он R E, Eine Bisher Nicht Besciireibene allgcmeinerkrankkranki де Skelettes им Ront-Genbild, Fortschr. RONTGENSTR, BD 11, С. 261, 1907; Dux E. E. A. EIN BETRAG ZUM VERI AU F und une eneenstehung der Ma-lignen Osteoderoses des kmdesalters, клин. P’Aiat, BD «184, С. 282, 1972;. Наследственные Заболевания соединительной ткани, ред Va McKusick, стр 809, Сент – Луис, 1972;.. Herting В. Ю. Г. Liebegoff Т) Бер Die Friihkindliche Familiore Osteopetrosis, Beitr Путь, BD 143, С. 183, 1971;……. Higinbotham Н. Л. Александер SF Osteopetrosis, Amer J. Surg, В. 53, стр 444, 1941, Библиогры.; Kopy – 1 OW МБ У Р NotoWy MF Ein Beitrag Zur Kenntnis der Marmorknochen-Krankheit, Fortschr. Rentgenstr., BD 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Педиатрическая патология, стр. 729, Балтимор, 1966.

Х. Е. Махсон; Т. Э. Ивановская (Пэт. Ан.); М. К. Климова (р.).

Мраморная болезнь ( Болезнь Албертса-Шенберга, Врожденный остеосклероз, Врожденный семейный диффузный остеосклероз, Гиперостотическая дисплазия, Остеопетроз )

Болезнь Мармары – редкая наследственная болезнь, в которой уплотнение скелетных костей и закрытие каналов мозга через плотную костную ткань. Как правило, в первый раз, он обнаруживает себя в детстве. Он сопровождает свою усталость во время ходьбы и боли конечностей. Возможен патологические переломы. Анемия разрабатывается из-за закрытия основных каналов в сочетании с расширением печени и селезенки. Есть деформации костей, задержка прорезывания зубов и нарушения зрения, вызванные сдавлением зрительного нерва. Диагноз ставится на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое и в большинстве случаев консервативное.

МКБ-10

    Причины Патанатомия Симптомы болезни Мармара Диагностика Лечение мраморности Прогноз и профилактика Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь мраморности костей (болезнь Альберта-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диссеминированный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся утолщением костей скелета и уменьшением костного мозга. Заболевание впервые было описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шёнбергом. Встречается в среднем у 1 ребенка из 200–300 тысяч. новорожденные, но в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Например, в Чувашии симптомы заболевания встречаются у 1 ребенка на 3,5 тысячи, в Мари-Элу – у 1 ребенка на 14 тысяч. Столь высокая заболеваемость обусловлена ​​этногенетическими особенностями коренных народов этих республик. Мраморную болезнь лечат ортопеды-травматологи.

Причины

Мраморная болезнь передается аутосомно-рецессивным путем. Изменения костной структуры вызваны глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого баланса и дисбалансом между разрушением старой костной ткани и образованием новой кости. В результате происходит утолщение коркового слоя кости, сужение эндостального пространства до его полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и в то же время ломкими. Из-за закрытия каналов костного мозга возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости пациента с болезнью мраморности тяжелые, плохо опилены, но легко раскалываются. При распиливании получается гладкая поверхность, напоминающая полированный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста. При этом наблюдается гипертрофия надкостницы, из-за которой на поверхности кости образуются участки губчатого костного вещества, а не компактные, как в норме. Костные каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы более выражены в областях роста. Особенно яркие поражения появляются в верхней трети голени и плечевой кости, а также в нижней трети бедра и лучевой кости, которые «опухают» и принимают выпуклую форму.

Читайте также:  Лечение грудного кифоза: упражнения, гимнастика, массаж | Компетентность в отношении здоровья на iLive

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться в размерах и деформироваться. Сужение выходов черепных нервов вызывает прогрессирующее ухудшение зрения и ухудшение слуха. Из-за неравномерного расположения коры и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа может возникнуть эпидуральное, реже субдуральное, кровоизлияние.

Гистологическое исследование показывает увеличение массы и нарушение архитектуры костного вещества. Костные клетки расположены беспорядочно и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно распределенные в областях энхондрального роста. В результате отложения таких структур структура кости нарушается, и кость пациента с заболеванием мраморностью становится менее прочной, неспособной нести нормальные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание можно обнаружить у мужчин и женщин любого возраста, от младенчества до старости. Однако чаще симптомы болезни мраморной кости проявляются в детстве. В некоторых случаях процесс протекает бессимптомно, а утолщение кости становится случайной находкой при рентгенологическом исследовании другого заболевания или травмы.

Серьезность клинических симптомов в мрамозности обычно зависит от первых симптомов. Раннее начало связано с более серьезными изменениями различных органов и макетов. При развитии болезни Мармары в первые годы жизни у детей есть гидроцефалия, в результате уплотнения и гипертрофии оснований черепа. Пациенты задерживаются в развитии, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и глаз. Позднее прорезывание зубов и повышенная тенденция к развитию распада зубов также характерна.

Позднее развитие мраморных заболеваний, усталость во время прогулок и конечностей – это причина направления для специалистов в области травматической хирургии и ортопедии. Иногда мраморная болезнь признана после патологического разрушения. Беседы более часто достигаются, переломы обычно попередают, они возникают с небольшими травмами и заживают в обычное время (за исключением переломов бедренной шейки, в которой заживление не следует). В некоторых случаях воспаление костей и костный мозг развивается на месте разрушения. Воспаление нижней челюсти может происходить с одонтогенной инфекцией. В исследовании физическое развитие пациента обычно нормально. В некоторых случаях обнаруженные деформации конечностей: варевая кривизна верхней части бедренной кости, долтер деформации голени и т. Д.

Диагностика

Для того чтобы уточнить диагноз, рекомендуется рентгеновское исследование плоских и трубчатых костей. ткань. Эпифессионные разделы трубчатых костей округлые и смелые, в метафизической зоне есть клубы, напоминающие клубы. Все кости непрозрачны рентген, слой Kokova и Interertallive Channel не видны. Спорадически в метафизических районах есть области поперечного оформления.

Снижение или закрытие основных каналов становится причиной неудачи гематопоев. У пациентов с мрамором гипохромная анемия с различной тяжестью происходит. Кожа бледная, головокружение, слабость, могла возникнуть усталость. В предметной экспертизе указаны увеличение лимфатических узлов, расширение печени и селезенки. Лимфоцитоз крови найден с появлением незрелых форм – нормообласты. Мутации в генетическом материале определяются на основе молекулярного генетического тестирования.

В случае подозреваемой дисфункции различных органов пациентов с мармморхагическим заболеванием направлены на соответствующие испытания. В случае изменений в гематопоэтической системе гематолог, консультирование, общий анализ крови и ультразвука органов брюшной полости, в случае визуальных расстройств – консультация офтальмолога, обзор рентгеновской фотографии глаза в двух прогнозах, оптических и Электрофизиологические исследования, в случае нарушений слуховых расстройств – консультация отоларинголога, аудиометрии и изучения звуковых потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Там нет патогенетической терапии. Симптоматическое лечение проводится для усиления нервной и опорно-мышечной системы. Пациенты рекомендуются для потребления продуктов питания в витаминах (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), направляющиеся к массажу, физиотерапии и гидроочистите. Препараты железа предписаны для анемии, проводится витаминная терапия, в тяжелых случаях производится красноровная массовая переливание.

В случае патологических переломов с использованием стандартных терапевтических агентов: изменения, предположение о гипсе или скелетных тяги и т. Д. С трещинами для бедренной шейки выполняют артропластику бедра. Корректирующая остеотомия проводится в случае больших деформаций костей голени. Лечение остеомиелита проводится по стандартной схеме, включающей антибактериальную терапию, иммобилизацию, дезинфекцию, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойничков.

Прогноз и профилактика

При своевременной профилактике и лечении осложнений прогноз заболеваний костного мозга обычно благоприятный, за исключением ранних злокачественных и миелоаблативных форм. Смерть наступает в результате нарастания анемии или сепсиса при остеомиелите, вызванном патологическим переломом или одонтогенной инфекцией. Профилактика не разработана.

Оцените статью
Добавить комментарий